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目的 探讨X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症（CMTXR）与Cx32基因突变的关系。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）结合DNA序列分析方法检测了一个X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系中4名患者，9名有血缘关系的正常人及家系外50名无血缘关系的正常人。结果 发现该家系中4例患者及3名有血缘关系的正常人均出现异常SSCP条带，经测序证实为Arg15Gln突变。结论 Cx32基因突变可以导致X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症。应用PCR-SSCP结合DNA序列分析方法可对由Cx32基因突变所致的X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症进行基因诊断。