唐氏综合征产前筛查的研究

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唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是人类最常见的染色体异常畸变综合征.它是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞在成数分裂时不分离,第21号染色体由二体变异成三体所致.国内外报道其发病率在1/600~1/800[1].其主要表现为严重的智力低下,有着特殊面容,并伴有各种先天畸形.唐氏患儿的存活率极高,但因严重智力障碍,生活自理能力差,给社会、家庭带来极大的精神和经济负担.
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