目的:探讨ZO-1基因甲基化在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化中的临床意义,为MDS患者的预后评估进一步提供理论依据。方法:采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MS-PCR)方法检测ZO-1基因在正常对照者骨髓标本(normal control,NC)、MDS、AML患者骨髓标本中的甲基化状态。运用亚硫酸氢盐侧序PCR(bisulfite sequencing PCR,BSP)方法检测1例MDS系列标本ZO-1基因在其MDS-RA、MDS-RAEB、AML阶段的甲基化状态。结果:ZO-1基因在NC、MDS、AML患者标本中的甲基化阳性率存在明显差异(P=0.000),在NC组未发现甲基化阳性,在AM L组阳性率最高(65.0%)。MDS/AML患者ZO-1基因甲基化阳性组髓系原始细胞比例更高(P=0.000)。1例MDS患者系列标本显示,随着疾病进展,在MDS-RA、MDS-RAEB、AML阶段中,甲基化位点阳性频率存在明显差异(P=0.000),在AML阶段阳性频率最高(64.65%)。结论:ZO-1基因启动子区高甲基化发生于MDS/AML患者中,随着恶性克隆增生,ZO-1基因甲基化阳性率及甲基化位点阳性频率越来越高,在一定程度上预示着MDS疾病进展,进一步提示ZO-1基因甲基化水平可成为监测MDS患者急性白血病转化的新指标。