家族性t(7;15)及7p部分三体一例报告

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患者,女,29岁,于1984年、1987年分别足月顺产两胎畸形患儿。第1个常发热、患病,于出生后6个月死亡;第2个出生时与第1个相似,在生后3个月时曾因发热、畸形去儿童医院求诊。体查:四肢短小、头小、头围34cm,眼裂小、鼻梁低平、小下颌、低位耳、耳廓畸形、手半握拳状、双足内翻畸形和胸廓畸形。心律 Patients, female, 29 years old, in 1984, 1987, respectively, full-term two-fetus deformity children. The first is often feverish and sick, and dies at 6 months after birth. The second is similar to the first at birth and has been hospitalized in Children’s Hospital for fever and malformations 3 months after birth. Physical examination: limbs short, small head, head circumference 34cm, small ocular fissure, low nose, low jaw, low ear, auricle deformity, hand half clenched fist, bipedal varus and thoracic deformity. Heart rate
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