散发性大肠癌患者中错配修复基因胚系突变筛查策略

来源 :胃肠病学和肝病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：promethean65

【摘要】

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目的探讨在散发性大肠癌患者中筛查错配修复（MMR）基因胚系突变的可行性和策略。方法以150例散发性大肠癌患者为研究对象,以微卫星不稳定性（MSI）检测和免疫组化（IHC）检测作为初筛方

【作者】

：

孟晓明金鹏盛剑秋陆晓娟付蕾范如英李恕军李世荣

【机构】

：

北京军区总医院消化内科

【出处】

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胃肠病学和肝病学杂志

【发表日期】

：

2010年7期

【关键词】

：

微卫星不稳定遗传性非息肉病性结直肠癌大肠癌错配修复 Microsatellite instability Hereditary nonpolyposis

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目的探讨在散发性大肠癌患者中筛查错配修复（MMR）基因胚系突变的可行性和策略。方法以150例散发性大肠癌患者为研究对象,以微卫星不稳定性（MSI）检测和免疫组化（IHC）检测作为初筛方法,对MSI-H表型或IHC检测MMR蛋白缺失的患者行hMLH1和hMSH2基因测序,检测MMR基因胚系突变。结果150例散发性大肠癌中MSI-H表型20例,IHC示22例MMR蛋白缺失。共发现3例MMR基因突变。MSI检测和IHC检测结果具有很好的一致性。结论散发性大肠癌患者中分子生物学筛查方法能够有效鉴别出MMR基因胚系

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