一家三代t(Y;15)及一例47,XY,t(Y,15),+21

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:epaiai009
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
先证者 男,白族,4岁,第1胎足月顺产,因智力障碍就诊。查体:特殊痴呆面容,嘴微张,伸舌,鼻梁低,眼裂小,眼距宽约5.5cm,身高95cm,体重13kg,轻度X型腿。阴茎小,双侧睾丸仅1cm×1cm×1cm大小。双手小指指节短,十指箕形纹,atd角65°
其他文献
一戒喷药前缺乏防护措施。要在药械完好无损的情况下,戴好口罩、手套防,穿好防护服等,尽可能不让药物沾污皮肤、眼耳口鼻等部位,以防药物经汗腺等处进入体内中毒。二戒喷药后
平鼓演唱,又名平鼓弹唱,是诞生于20世纪70年代的一种朝鲜族新曲种。它是在“双百方针”和“样板戏”的影响下,随之产生的一种具有民族特色的新曲种。但随着社会环境的变化,平
目的 对 168例有阴道炎症 (观察组 )病史者与 2 16例无阴道炎 (对照组 )病史者的胎膜早破 (PROM )情况进行对照分析。结果 观察组PROM 168例 ,发生率 19 93 % ,对照组PROM
目的 研究α 干扰素栓配合保妇康栓治疗重度宫颈糜烂的临床效果。方法 随机选取 180例重度宫颈糜烂患者 ,α 干扰素栓与保妇康栓交替使用为治疗组 ,另选 180例重度宫颈糜烂
患者男,51岁。因哮喘发作3天入院。患者自幼患哮喘每于受凉后发作,经氨茶碱、平喘气雾剂等治疗可缓解。入院前三天哮喘再发。用必可酮、氨茶碱等未完全缓解,故在家自用西力欣4g/日,静脉
血液灌流(hemoperfusion,HP)是70年代兴起的一项新的医疗技术,能直接清除患者血液中的内生性和外源性有害物质,使血液净化,对于重症药物中毒,具有比常规内科治疗更为显著的疗效,为临
今年,我区将乡村医生签约服务工作作为实践党的群众路线、加快农村卫生服务模式转型、促进卫生事业全面发展的重大民生工程,以投入到位、宣传到位、服务到位、监管到位为抓手
坎特玛斯(Cantemus)女声合唱团于1986年组成,自创团首年获得第一个国际奖项后一直被视为世界顶尖合唱团之一。成立的第一年他们于巴托国际合唱大赛赢得自己第一个国际赛事一
胰岛素依赖性糖尿病(IDDM)是多种环境因素作用于遗传易感者,导致胰岛β细胞进行性破坏的自身免疫性疾病,在临床上呈急性起病,但近年来研究发现,IDDM发病前其胰岛β细胞的免疫损害常需经历数
目的 探索瓦松栓治疗宫颈糜烂的疗效。方法  98例宫颈糜烂的病人用瓦松栓治疗。将瓦松栓一枚置于阴道底部 ,隔日 1次 ,6次为一个疗程。结果 经 2个疗程的治疗 [98例患者 :