FOXP3基因多态性与斑秃的关联研究

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目的探讨FOXP3基因多态性与斑秃(alopecia areata,AA)发生发展的关系。方法选择240例斑秃患者及248例正常对照。结合HapMap网站中汉族人群资料,选取rs3761547和rs3761548共2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法进行基因分型,统计学分析单核苷酸多态性。结果与正常对照比较,斑秃患者组FOXP3基因rs3761548位点的基因型分布有差异,具有统计学意义(P=0.015);而rs3761547位点的基因型分布在正常对照组与斑秃患者组之间没有差异(P=0.12)。非条件Logistic回归分析显示,rs3761548位点的CC基因型相对于AA和AC基因型来说,对斑秃的发病具有保护效应(adjusted OR:0.69;95%CI:0.48-0.98)。单倍型分析结果显示,与对照组相比较,斑秃患者单倍型GA和单倍型GC的分布存在显著差异(P<0.0001)。非条件Logistic回归分析显示,GA单倍型是斑秃发病的危险因子(OR:3.2010;95%CI:2.1538-4.7573),而GC单倍型为斑秃发病的保护因子(OR:0.4831;95%CI:0.3577-0.6526)。结论FOXP3基因多态性位点rs3761548与斑秃发病相关,可能是中国重庆地区汉族人群斑秃发病的危险因素之一,而rs3761547位点可能与斑秃的发病无关。
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