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1例5岁8月龄女性患儿，全面发育迟缓，3岁首次癫痫发作，体格检查有特殊面容和肌张力减低，视频脑电图证实存在睡眠期癫痫性电持续状态（ESES）。家系全外显子二代测序发现WAC基因致病性变异NM_016628：c.1373delC（p.Pro458Leufs*11），为移码变异。DeSanto-Shinawi综合征（DESSH）是WAC基因变异导致的神经发育障碍综合征，癫痫为DESSH的少见表型，提示WAC基因变异可能与癫痫以及ESES相关。