【摘 要】
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家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种低密度脂蛋白受体(LDL-R)缺陷的常染色体显性遗传性疾病,其分子基础是位于19号染色体19p13.2位点上的LDL-R基因突变,导致LDL-R不能表达或者结构功能异常,从而引起血浆低密度脂蛋白水平升高,导致以高胆固醇血症和早发的动脉粥样硬化为临床特征的一种脂代谢异常性疾病.此病临床罕见.河北医科大学第二医
【机 构】
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家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种低密度脂蛋白受体(LDL-R)缺陷的常染色体显性遗传性疾病,其分子基础是位于19号染色体19p13.2位点上的LDL-R基因突变,导致LDL-R不能表达或者结构功能异常,从而引起血浆低密度脂蛋白水平升高,导致以高胆固醇血症和早发的动脉粥样硬化为临床特征的一种脂代谢异常性疾病.此病临床罕见.河北医科大学第二医院于2010年6月收治了1例妊娠合并FH患者,为了能够引起产科医师对此病的深入认识和足够的重视,以便使患者得到早期、系统的诊治,避免严重并发症的发生,本文对患者的临床资料进行了分析,并结合文献复习报道如下。
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