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目的 了解雄激素受体基因(CAG)n重复多态性与先天性尿道下裂的形成的关系。方法 应用PCR技术提取26例先天性尿道下裂患儿和20例对照组男性雄激素受体基因第一外显子中含(CAG)n重复多态性的DNA片段，运用DNA自动测序准确了解CAG重复次数，比较两组间CAG重复片段的均数差别。结果 尿道下裂组和对照组间CAG重复片段有显著差异，并发现2例尿道下裂患儿CAG重复片段为38及42。结论 雄激素受体基因第一外显子上CAG重复多态性与尿道下裂的发生可能存在一定关系。