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目的 探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者基因缺失的突变特点并进行基因诊断。方法 用一对特异引物进行聚合酶链反应(PCR)扩增dystrophin基因exon48附近的DNA片段。结果 在21例DMD患者中,检出16例患者的dystrophin基因在该处存在缺失突变。exon48是dystrophin基因发生缺失突变“热点”区的观点。结论 该方法可用于DMD的遗传咨询、基因诊断及产前基