【摘 要】
：
目的:对一例家族性颅内海绵状血管瘤(FCCM)家系进行临床诊断、治疗及遗传学分析,并复习相关文献。方法:对先证者及其亲属收集临床资料及应用全外显子组测序(WES)技术进行基因
【机 构】
：
中国医科大学航空总医院神经内科,山东潍坊市市立医院护理部,中国医学科学院北京协和医院神经外科
【基金项目】
：
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(No.2016-I2M-1-004)
论文部分内容阅读
目的:对一例家族性颅内海绵状血管瘤(FCCM)家系进行临床诊断、治疗及遗传学分析,并复习相关文献。方法:对先证者及其亲属收集临床资料及应用全外显子组测序(WES)技术进行基因分析。结果:先证者及其大儿子临床诊断为FCCM,且先证者合并皮肤血管畸形,其CCM1/KRIT1基因均发现c.1307_1308insT的杂合核苷酸变异,该变异导致从第436号氨基酸亮氨酸(Leu)开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第6个氨基酸终止(p.Leu436PhefsTer6),为移码变异。其他无症状的家族成员,均未见该基
其他文献
剖宫产瘢痕妊娠(cesarean scar pregnancy,CSP)治疗后有生育意愿患者中自然妊娠概率约为73%~87.5%;继发不孕概率约为12.5%~14.3%,继发不孕的原因可能为宫腔粘连、子宫动脉栓
适当的体育运动,对于大学生的身心发展非常有益。但篮球运动属于一种激烈的体育竞技运动,如果没有经过专业训练尤其是体能训练,很容易造成运动损伤。对此,高校教师在进行篮球
随着经济飞速发展,中国面临严峻的大气污染形势,这给人群健康造成极大威胁.本文在梳理国内外文献的基础上,从研究内容和方法出发归纳评述大气污染对居民健康的影响.从中可以
目的:探讨采取主动干预策略对我院呼吸内科和儿科门诊抗菌药物使用的影响。方法:通过前、后自身对照试验,对我院呼吸内科和儿科门诊抗菌药物合理用药的国际指标进行调研,采用
子痫前期(PE)是妊娠中晚期特有的多基因、多系统损害性疾病,若病情进展严重,可导致胎盘早剥、弥漫性血管内凝血(DIC)、子痫、HELLP综合征等并发症的发生,是全球孕产妇及新生
<正>2.2面临的挑战从保鲜膜到一次性餐盒,从儿童玩具到塑料类医疗器械,增塑剂的使用在人们的生产、生活中无处不在。自从2011年中国台湾暴发了增塑剂事件之后,公众对增塑剂的
在中国学堂中正式学习西方近代科学的历史已过百年。科学在中国已经是一个妇孺皆知的名词。但是百年的学习成效并不尽人意，中国国民的科学素养依然令人非常担忧。追本溯原，在中
目的探讨急性缺血性脑卒中血管内治疗的方法、疗效和安全性。方法回顾性分析血管内治疗的大血管闭塞的急性缺血性脑卒中患者21例。10例为阿替普酶静脉溶栓后桥接血管内治疗,1
故宫博物院现藏摄于清末民初玻璃底片近3万片,在对其进行整理保护及数字化研究过程中,梳理出玻璃底片与西方摄影技术在紫禁城的传入与发展过程。通过档案搜集,探寻玻璃底片与
本文应用传统的岩石力学模型与方法，以及岩体损伤模型、摩擦接触模型、无限边界模型等新模型与方法，以大型岩土工程数值分析软件ＦＩＮＡＬ为研究手段，对预应力锚固机理与效果进行了大量系