先天性肌无力综合征的分子遗传学研究进展

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先天性肌无力综合征 (congenitalmyasthenicsyndrome ,CMS)是由于神经 肌肉接头处的突触前、突触、突触后缺陷 ,导致神经 肌肉传递障碍 ,而产生的一组临床表现相似的肌无力疾病。常发生于新生儿或 2岁以前的幼儿 ,亦可发生于成人。临床上极少见 ,发病率低于 1 50万 ,且其临床 Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a group of clinical manifestations of myasthenia gravis resulting from presynaptic, synaptic, postsynaptic defects at the neuromuscular junction that result in neuromuscular delivery disorders. Often occur in newborns or children before the age of 2, can also occur in adults. Clinically rare, the incidence of less than 1.5 million, and its clinical
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