探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症(TSC)相关肾脏疾病患儿的疗效和安全性。
方法采用前瞻性自身对照研究。收集2011年1月至2019年1月在解放军总医院诊断为TSC相关肾脏疾病的患儿92例。入组患儿均长期规律接受雷帕霉素治疗，起始剂量1 mg/(m2·d)，逐渐调整到血药浓度5~10 μg/L。观察雷帕霉素治疗后患儿肾脏病变最大径的变化情况。治疗前后病变最大径的比较采用Wilcoxon检验。
结果入组的92例患儿男52例、女40例。60例只患有肾血管平滑肌脂肪瘤（RAML）；24例只患有多发肾囊肿（MRC），8例同时患有上述两种病变。92例患儿TSC确诊年龄16.0（7.0，42.0）月龄，开始接受雷帕霉素治疗年龄63.5（21.0，103.0）月龄，随访时间12.0（4.0，23.0）个月。共有54例患儿行基因检测，均检测出基因异常，3例（6%）TSC1基因变异，51例（94%）TSC2基因变异。RAML治疗前(基线)最大径为7.0(4.0，9.0)mm。治疗3个月时RAML肿瘤最大径最小，为4.0(0，7.0)mm，与基线相比，差异有统计学意义（Z=-3.343，P=0.001），治疗6个月、1年、1~<2年肿瘤最大径分别为5.0(0，9.8)、5.0(1.5，8.5)、5.5(3.0，9.0)mm，与基线相比差异均有统计学意义（Z=-2.404、-2.350、-2.750,P=0.016、0.019、0.006)。2~<3年及≥3年随访期间最大径分别为5.0(3.9，7.0)、6.0(1.0，11.0)mm，与基线比差异均无统计学意义（Z=-0.856、-0.102,P=0.393、0.919）。MRC肿瘤最大径治疗3个月、6个月、1年、1~<2年、2~<3年、≥3年分别为11.0（5.0，14.0），3.0(0，11.0)、5.0（0，21.0）、0(0，14.0)、0（0，10）、0（0，18.3）mm，与治疗前（基线）[7.0（5.0，15.7）mm]相比，差异均无统计学意义（Z=-0.944、-1.214、-1.035、-1.896、-1.603、-1.214,P=0.345、0.225、0.301、0.058、0.109、0.225）。29例（32%）患儿在整个治疗过程中曾经出现过一次口腔溃疡，没有严重的不良反应报告。
结论雷帕霉素可以减少TSC相关RAML的直径，可以延缓MRC的增大，但并不能抑制囊肿的增长。具有良好的安全性。