【摘 要】
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目的 探讨山西省Leber遗传性视神经病变11778G＞A位点的突变携带情况及突变特点.方法 针对91例疑似Leber遗传性视神经病变患者的11778G＞A原发性位点设计引物,进行PCR扩增并测序,
【机 构】
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夏县人民医院,夏县044400;山西省眼科医院,太原030002;太原市中心医院中心实验室,太原 030009;山西医科大学第二临床学院,太原 030001;山西华信瑞安生物科技有限公司,太原 030
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目的 探讨山西省Leber遗传性视神经病变11778G＞A位点的突变携带情况及突变特点.方法 针对91例疑似Leber遗传性视神经病变患者的11778G＞A原发性位点设计引物,进行PCR扩增并测序,测序结果在GenBank上比对分析.结果 91例疑似Leber遗传性视神经病变患者中,确诊23例携带11778G＞A位点的突变,占25.3％,其中仅有1例单独携带11778G＞A,14例携带11778G＞A+11719 G＞A,其余均携带除11778G＞A以外的突变.结论 山西省Leber遗传性视神经病变患者中,11778G＞A突变位点较高,这一特点对于临床实践具有重要的提示作用,大大提高了基因诊断的效率.
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