【摘 要】
：
目的在中国西北地区部分语前聋患者中进行GJB2基因突变检测和分子流行病学研究,以初步掌握GJB2基因在该地区语前聋患者中的分布。方法知情同意的前提下对274例聋哑学生进行临
【机 构】
：
兰州兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所,国家人类基因组北方研究中心
论文部分内容阅读
目的在中国西北地区部分语前聋患者中进行GJB2基因突变检测和分子流行病学研究,以初步掌握GJB2基因在该地区语前聋患者中的分布。方法知情同意的前提下对274例聋哑学生进行临床资料的采集,抽取外周静脉血,血样经基因组DNA提取,进行GJB2基因的PCR扩增,PCR产物行双向直接测序,检测GJB2基因突变。结果274例聋哑学生均为非综合征型耳聋,语前聋。GJB2基因检测发现了10种序列改变方式,包括2种多态性改变(79G→A、341A→G)、7种文献中已有报道的致病突变(30delG、94C→T、109G→A、139G→A、176→191del16、235delC、299-300delAT)和一种新的序列改变方式(257C→G)。结论GJB2基因突变在中国西北部语前聋人中的比例很高,占10·95%,开展GJB2基因筛查工作对该地区聋病的早期诊断、遗传咨询具有重要的意义。
其他文献
隧道涌水是常见的隧道地质灾害之一,不但影响隧道施工安全与进度,同时也可能会产生人员伤亡和经济损失,处理方式的结果也会对隧道运营造成一定的影响。介绍了隧道涌水产生的
<正>4月13日晚,叙利亚的夜空突然被警报和爆炸声惊破,美英法联军悍然对叙利亚发动大规模空袭。这一事件震惊世界,也让我们重新审视世界导弹和防空武器装备的发展和进步。美英
防水粘结层是整个钢桥面铺装结构形成有机整体的关键，然而常常由于细节施工质量无法保证，导致水分从铺装层或者铺装与构造物的连接部位渗入，造成整个铺装失败。钢桥面中分带路缘
毒品是国际社会公害,是困扰社会平安稳定的重大难题。吸食毒品会直接危害吸毒人员身心健康、危及生命、影响家庭,大量吸毒人员在社会未得到有效管控会破坏社会经济的平稳健康发展,并诱发各类社会治安问题和刑事犯罪,影响社会大局稳定,并危害国家安全。据《2016年中国毒品形势报告》显示,截止2016年底,全国有吸毒人员250.5万名,同比增长6.8%。L市位于四川盆地南缘,川、滇、黔、渝四省市结合部,地理位置特
管桩加固软土地基作为一种新型的软土路基的加固形式，是一种柔性基础下刚性垫层的复合地基，与承台下柔性垫层复合地基存在较大差异，在设计中存在对其工作性状认识不清的情况。鉴
中国译协《中国翻译》编辑部和美国蒙特雷国际研究学院高级翻译学院于2004年7月20日至8月1日联合举办了暑期全国英语口笔译翻译教学高级研讨班。来自全国各省市自治区和香港
纹饰是提升陶瓷制品艺术价值以及观赏价值的关键,是进行陶瓷装饰的重要手段。为实现设计民族化的目标,赋予现代平面设计更多文化内涵,设计人员开始将陶瓷纹饰运用到设计作品
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
既有桥梁桩基测试限制因素多,常规低应变法无法有效检测桩基的完整性。提出了改进型低应变测法：通过合理设置传感器位置,调整合适的激振力冲击激振,有效避免承台对信号传输的
<正>利用遥感及统计数据,基于压力-状态-响应(P-S-R)模型选取22个评价指标构建生态安全评价体系对图们江地区进行基于空间的生态安全评价。结果表明:研究区生态安全水平呈现