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遗传代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM）是遗传性生化代谢缺陷的总称。指基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。IEM已逐渐成为新生儿科医生关注的重要课题之一。