目的:分析巨噬细胞活化综合征患儿的临床及实验室检查特点,以提高对该病的认识。方法:回顾性分析我院收治的23例巨噬细胞活化综合征患儿的临床表现、早期特征、实验室指标、治疗及转归。结果:23例患儿中男11例,女12例,平均年龄7.1岁;基础疾病1例为川崎病,2例为系统性红斑狼疮,余20例均为幼年特发性关节炎全身型;15例患儿以高热不退,7例患儿以黄疸、重症肝炎,1例患儿以溶血性贫血为首发表现。所有患儿均有肝脾或(和)淋巴结进行性增大、血液系统受累,4例有中枢神经系统症状,5例表现易出血,4例呼吸系统受累(支气管肺炎、呼吸衰竭),8例有消化系统症状,心脏、肾脏受累各1例,1例合并腮腺炎。实验室检查均有外周血象至少一系降低,血清转氨酶增高、乳酸脱氢酶增高、红细胞沉降率降低、血清铁蛋白增高、凝血常规异常、甘油三酯升高及骨髓中发现吞噬血细胞。所有患儿予以个体化治疗,应用甲基强的松龙、静脉丙种球蛋白冲击+静脉或口服环孢霉素A治疗效果较好。经过治疗后21例好转,2例死亡。结论:巨噬细胞活化综合征不仅见于幼年特发性关节炎全身型,还可见于其他风湿免疫性疾病(川崎病、系统性红斑狼疮),病情凶险,可以造成全身多脏器损害,有时发病以重症肝炎、溶血性贫血等为首发表现而不伴有持续高热,予静脉丙种球蛋白、甲基强的松龙冲击及环孢素A治疗可以提高缓解率,早期诊断、早期治疗是提高生存率的关键。