【摘 要】
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目的：对一颗粒状角膜营养不良（ GCD ）家系进行BIGH3基因突变筛查,以确定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的GCD家系,提取该家系患者及正常者的DNA,通过聚合酶链式反应（ PC
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院眼科,安徽医科大学教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室省部共建
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目的：对一颗粒状角膜营养不良（ GCD ）家系进行BIGH3基因突变筛查,以确定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的GCD家系,提取该家系患者及正常者的DNA,通过聚合酶链式反应（ PCR）扩增BIGH3基因的目的片段,纯化后直接测序,用DNAStar软件分析测序结果,检测其BIGH3基因突变的类型。结果该家系患者均检测出第4外显子的R124H突变（CGC＆gt;CAC）,而家系中的正常者及50例正常对照者的BIGH3基因中均未发现该突变。家系成员都检测出第11、12外显子的同义单核苷酸多态性（ SN
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