同型半胱氨酸血症的新生儿筛查:中国人群中基因突变和流行病学数据分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:LittleMeteor
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经典型的同型半胱氨酸血症是由半胱硫氨酸-β-合酶(CBS)的缺乏引起的罕见单基因遗传代谢病。本综述汇总并分析已报道的CBS基因的突变和中国人群中经典型同型半胱氨酸血症的发病情况,以及新生儿遗传代谢病筛查中的应用前景,期望为国内出生缺陷防控提供依据帮助。
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