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目的
对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome，BPES)家庭进行FOXL2基因突变检测，分析FOXL2基因型和临床表型的关系，为这些家庭的生育指导提供依据。
方法抽取其中2个家族性BPES中的3例患者及3例散发BPES患者的外周静脉血，提取DNA，应用聚合酶链反应扩增6例患者FOXL2基因编码区及侧翼序列，随后进行Sanger测序，并对发现的突变进行文献回顾和生物信息学分析。
结果家系1先证者和患者(Ⅳ14)及家系2先证者FOXL2基因均存在c.672_701dup30(p.Ala225_Ala234dup)杂合突变，3例散发患者FOXL2基因分别存在c.462_468del(p.Pro156Argfs*113)杂合突变、c.251T>A(p.Ile84Asn)杂合突变和c.988_989insG(p.Ala330Glyfs*204)杂合突变。通过生物信息学分析及文献回顾，本研究发现的4种突变均为致病突变。
结论明确了3例家族性及3例散发BPES患者的致病原因，为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据。同时FOXL2基因c.462_468del突变和c.988_989insG突变为未曾报道的新突变，丰富了FOXL2基因突变谱。