PRPS1基因突变与遗传性耳聋

来源 :中华耳科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：dylwq

【摘要】

：

磷酸核糖焦磷酸合成酶（phosphoribosylpy-rophosphate synthetase,简称PRS,EC2.7.6.1）,又称核糖磷酸焦磷酸激酶（Ribose-phosphate pyrophos-phokinase）,是体内唯一的催化磷酸核糖

【作者】

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李建忠（综述）袁慧军韩东一（审校）

【机构】

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中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科,南京军区福州总医院耳鼻咽喉科

【出处】

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中华耳科学杂志

【发表日期】

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2010年1期

【关键词】

：

磷酸核糖焦磷酸合成酶遗传性耳聋基因突变磷酸激酶 PRS 体内

【基金项目】

：

本课题由国家高技术研究发展计划（“863”高科技项目）《耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究》（No20HD7AA022466）及科技部“十一五”支撑计划课题《听觉退行性疾病的防治研究》（N0.2006BA102806）资助.

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磷酸核糖焦磷酸合成酶（phosphoribosylpy-rophosphate synthetase,简称PRS,EC2.7.6.1）,又称核糖磷酸焦磷酸激酶（Ribose-phosphate pyrophos-phokinase）,是体内唯一的催化磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成的酶,而PRPP是体内嘌呤、

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