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概述线粒体DNA突变，尤其是转移核糖核酸亮氨酸tRNA^Lcu（UUR）酌基因nt243A→G点突变在糖尿病发病机制中的作用。由于线粒体DNA突变影响ATP生成，改变了细胞内线粒体代谢产物的含量，同时引起核糖体蛋白基因的表达下调，从而导致与线粒体DNA突变有关的特殊类型糖尿病的发生，临床上出现一系列的特殊表现。基于线粒体糖尿病与2型糖尿病病因的不同，对线粒体糖尿病的诊断与治疗也不同。