急性髓系白血病（AML）是一组异质性恶性血液系统疾病，无论在形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学及临床特点上都存在很大的差异。随着基因测序技术逐步成熟与推广，目前发现与AML相关的分子异常除Ⅰ类突变（主要是信号传导分子）和Ⅱ类突变（主要是转录因子）外，表观遗传调节对造血干细胞分化过程及功能也起着举足轻重的作用，与AML中表观遗传学有关的基因突变包括异柠檬酸脱氢酶-1（IDH1）、异柠檬酸脱氢酶-2（IDH2）、TET 家族羟化酶2（TET2）、混合系白血病基因（MLL）和蛋白转导结构域（PTD）突变等［1］。而甲基化转移酶3A（DNMT3A）基因突变是近年来在AML患者中发现的与表观遗传调节有关的突变，该基因的突变影响DNA甲基化水平，因此该基因突变可能在 AML 患者发病过程中起着非常重要的作用。现简要总结近年来与DNM T3A突变有关的研究结果。