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目的研究湖南地区β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变频率及类型.方法采用反向点杂交法(RDB)对湖南地区90例β珠蛋白生成障碍性贫血患儿进行基因检测.结果 90例β珠蛋白生成障碍性贫血患儿中85例检出基因突变,其中 12例3种β珠蛋白生成障碍性贫血基因纯合子;31例8种β珠蛋白生成障碍性贫血基因双重突变子;42例突变杂合子.包括4种常见类型和3种罕见类型,即IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD41-42(-CTTT)、CD17(A→T)、TATAbox-28(A→G)、CD14-15(+G)、TATAbox-29