【摘 要】
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目的探讨无创基因检测技术(NIPT)在高龄孕妇产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法选取2014年12月至2018年6月在北部战区总医院进行NIPT筛查的4 204例高龄孕妇,比较
【基金项目】
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辽宁省自然科学基金指导计划(20180551228)
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目的探讨无创基因检测技术(NIPT)在高龄孕妇产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法选取2014年12月至2018年6月在北部战区总医院进行NIPT筛查的4 204例高龄孕妇,比较同时期未做NIPT直接羊水穿刺诊断的高龄孕妇的检测结果,评估NIPT对于胎儿染色体非整倍体疾病检测的准确性及检出效率。结果 4 204例高龄孕妇中,NIPT提示胎儿染色体异常36例,其中同意羊水穿刺诊断30例,确诊阳性25例,阳性预测值为83.3%(25/30),确诊的核型中21-三体22例、18-三体3例。对于高龄孕妇,
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