【摘 要】
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目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型研究，了解其分子遗传学发病机制。方法抽取家系18名成员外周血，进行凝血指标检测；提取血浆纤维蛋白原，进行SDS-PAGE电泳；PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB、FGG基因所有外显子以及侧翼序列。PCR扩增产物进行测序，确定突变位点。结果先证者肝肾功能、凝血酶原时间与活化部分凝血活酶时间均正常，但凝血酶时间显著延长。纤维蛋白原活性明显降低，
【机 构】
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目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型研究，了解其分子遗传学发病机制。
方法抽取家系18名成员外周血，进行凝血指标检测；提取血浆纤维蛋白原，进行SDS-PAGE电泳；PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB、FGG基因所有外显子以及侧翼序列。PCR扩增产物进行测序，确定突变位点。
结果先证者肝肾功能、凝血酶原时间与活化部分凝血活酶时间均正常，但凝血酶时间显著延长。纤维蛋白原活性明显降低，而抗原浓度在正常范围，先证者母亲、弟弟及侄子的表型检测结果与其相似。基因测序结果显示，先证者及其母亲、弟弟及侄子FGG基因 第8外显子发生了g.5877G>A杂合突变，导致275位的精氨酸(Arg)被组氨酸(His)取代。FGG基因第8外显子g.5877G>A突变为已报道的致病突变。
结论 纤维蛋白原γ链Arg275His错义突变为该遗传性异常纤维蛋白原血症家系的致病原因。
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