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目的探讨NOTCH3基因外显子区rs1043996单核苷酸多态性与中国徐州地区小动脉闭塞型卒中(SAO)的关系。方法采用病例-对照研究的方法,选取372例SAO患者作为病例组,其中首发性SAO207例,复发性SAO 165例;另选206例健康体检者作为对照组,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,检测两组NOTCH3基因rs1043996位点单核苷酸多态性。结果两组均以CT基因型为主,SAO组TT基因型(28.5%对20.4%,χ2=4.574,P=0.032)和TT+CT基因型(80.6%对67.0%,χ2=13.468,P=0.000)以及T等位基因(54.6%对43.7%,χ2=9.337,P=0.002)频率均显著高于对照组。首发性SAO组、复发性SAO组和对照组之间基因型分布频率(χ2=15.041,P=0.005)及T等位基因分布频率(χ2=12.392,P=0.002)存在显著差异,其中首发性SAO组TT+CT频率(82.1%对67.0%,χ2=12.475,P=0.000)和T等位基因频率(55.8%对43.7%,χ2=12.109,P=0.001)及复发性SAO组TT+CT频率(78.8%对67.0%,χ2=6.358,P=0.012)和T等位基因频率(51.5%对43.7%,χ2=4.526,P=0.033)均显著高于对照组。复发性SAO组TT+CT基因型频率(χ2=0.655,P=0.418)和T等位基因频率(χ2=1.406,P=0.236)与首发性SAO组无显著差异。多变量Logistic回归分析显示,T等位基因是SAO的独立危险因素(优势比1.545,95%可信区间1.046~2.282;P=0.029),但与SAO复发风险无关。结论 NOTCH3基因外显子区rs1043996位点T等位基因可能与中国徐州地区人群SAO风险增高有关,但与该地区SAO复发无关。