伴骨质破坏的B型尼曼匹克病一例

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目的分析两例X连锁显性遗传Alport综合征家系的COL4A5基因变异谱,为该病的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法应用二代测序技术并结合PCR-Sanger测序法进行基因检测,确定基因疑似致病变异后,对家系中的其他人员进行相应位点的验证,并以100名健康人样本作为对照。采用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸变异位点的保守性,应用SWISS-MODEL评估位点变异对蛋白质结构的影响。结果二代测序和Sanger测序显示家系1先证者及其母亲均存在COL4A5第28外显子c.2210G>A(p.Gly
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