性染色体与常染色体平衡易位五例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:qijisama
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
例1 女,19岁.因继发性闭经就诊.患者3年前有极少量经血,此后未再见阴道流血.查体:智力正常,身材矮小,双乳腺发育不良,外生殖器无明显异常,阴道通畅,子宫幼稚型.父母非近亲结婚,且其母孕期未服用任何药物,无有毒有害物质及放射线接触史.患者出生时,父亲26岁,母亲25岁.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,X,t(X;8)(q26;p22),见图1.
其他文献
目的探讨不同病理类型和分化程度胃癌宝石CT能谱曲线及CT值的差异。方法收集91例胃癌患者的术前宝石CT影像资料,其中黏液癌24例,非黏液癌67例;印戒细胞癌16例,黏液腺癌8例;中分化腺癌32例,低分化腺癌35例。术前行宝石CT能谱成像,采用GSI Viewer软件获得病灶的静脉期能谱曲线,计算曲线斜率,并测量40~140 keV(间隔10 keV)的11个单能CT值。比较不同病理类型和分化程度胃
患者 男,38岁,既往体健,因“消瘦乏力半年”于2014年1月9日入院.入院后血常规提示白细胞226.6×109/L,血小板208×109/L,血红蛋白76 g/L[血常规正常值参考范围:白细胞(4~9)×1
期刊
临床实习是完成从学生到护士的角色转变的最后过程,是实习护士把所学理论付诸实际的重要阶段,今天的实习护士是明天护理事业的骨干力量,他们思想素质的好坏,业务水平的高低,医德品质的优劣将直接关系到我国护理事业的发展.那么怎样才能让实习护士在实习期间得到良好的培养,从而为以后走上工作岗位打好基础呢?下面我就根据自己的工作经验,粗略地谈一下自己的看法。
期刊
不久前,作为世界最大学术出版机构之一的德国施普林格(Springer)出版社发表撤稿声明,其旗下期刊《肿瘤生物学》(Tumor Biology)宣布撤回107篇发表于201 2年至2015年的论文,原
期刊
先证者(Ⅲ5) 男,57岁.患者自出生起除双手拇指外其余8手指均不能伸展,呈不同程度的屈曲,其中以食指和小指为甚.患者拇指掌指关节活动范围小,虎口张口最大角度小于45度,其余八
期刊
目的 探讨影响截瘫患者生活质量的相关因素和护理对策.方法 通过对93例截瘫患者影响日常生活质量相关因素的分析,提出有效护理干预措施.结果 93例截瘫患者中有77例恢复良好,能自行解决最基本的日常生活需要;16例患者在1~2年后回归社会,力所能及地自谋职业.结论 正确地心理行为指导、情感关怀及家庭社会支持是提高截瘫患者生活质量的关键。
契机:疼痛科的第二个快速发展期即将到来rn针对我国疼痛科发展现状,刘延青教授介绍说,2007年,当时的卫生部发布227号文件通知,要求在医疗机构应建立临床一级诊疗科目——疼痛
期刊
目的分析表阿霉素联合环磷酰胺序贯紫杉醇(EC-T)剂量密集化疗在高复发风险早期乳腺癌患者中应用的耐受性,为临床提供适合中国乳腺癌患者的表阿霉素适宜剂量。方法370例高复发风险早期乳腺癌患者行EC-T剂量密集辅助化疗,同时预防性使用重组人粒细胞刺激因子(G-CSF)。回顾性分析化疗延迟、药物减量及不良反应的发生情况。结果370例患者均完成8个周期化疗。50例患者发生化疗延迟,90例患者发生药物减量。