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患者，19岁，社会性别，女性。因阴蒂肥大、乳房发育欠佳入院，无月经来潮，体格健壮，语音粗钝，性格如男孩，口周有少许胡须。 查体：身高171cm，体重52kg，皮下脂肪少，双乳房发育不良，乳晕稍淡，两侧腹股沟及大阴唇未扪及包块。阴毛倒三角形，阴蒂肥大长3.0cm左右，处女膜完整，肛检未扪及宫颈宫体，可扪及条索状组织，右附件区可及3.0cm×3.0cm大小肿块。染色体检查为46,XY，睾酮升高，雌激素下降。B超示子宫幼稚，右附件混合性包块。诊断为XY单纯性性腺发育不全。在连续硬膜外麻醉下剖腹探查，见