【摘 要】
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<正>地中海贫血是一种由于遗传基因缺失或突变导致其指导合成的人血红蛋白肽链组成成分变化引起的单基因遗传病。该病最早发现于地中海沿岸地区因此而得名。地中海贫血在全球
【机 构】
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昆明理工大学附属医院云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室云南省第一人民医院遗传诊断中心,
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<正>地中海贫血是一种由于遗传基因缺失或突变导致其指导合成的人血红蛋白肽链组成成分变化引起的单基因遗传病。该病最早发现于地中海沿岸地区因此而得名。地中海贫血在全球范围内广泛流行,尤其是在东南亚及地中海地区,其地理分布存在着与疟疾抵抗相关的地理差异。该病在我国的广西、广东、云南、海南等地发病率与死亡率较高[1]。目前该病尚无有效的治疗方法,重型地贫患者需通过输血来维持生命。近年来,随着对地贫了解的不断深入,在地贫治
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