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原发性肉碱缺乏症是一种由基因突变导致的脂肪酸氧化代谢性疾病,以肉碱缺乏为主要病理改变,致使长链脂肪酸无法进入线粒体后参与β氧化过程,从而在细胞内积聚,在机体完成部分生理机能需要脂肪酸参与功能时无法发挥正常的效果,会导致机体出现不同程度的脏器损害及代谢紊乱征象,我院儿科近期收治1例原发性肉碱缺乏症患儿,本文主要就该病例的临床诊疗过程进行分析报告.