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肿瘤形成过程中包含两大机制，一个遗传学机制，即通过DNA核苷酸序列改变而形成突变，这在分子生物学领域已经得到证实；另外就是拟遗传学或表遗传学（epigenetics）机制，即DNA突变时核苷酸序列不变，通过碱基修饰的改变导致基因表达水平的变化，这在肿瘤形成过程中越来越受到重视。“这两种机制相互交叉存在，共同促进肿瘤的形成。在拟遗传学中，一个重要机制就是DNA甲基化。DNA甲基化就是在DNA复制后，