【摘 要】
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本文应用医学细胞遗传学技术,检测高危染色体病730例,发现染色体数目和结构异常63例,其中5例异常核型为世界首报,4例之后代行绒毛检查,发现与先证者相同的异常核型。63例中,
【机 构】
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同济医科大学附属协和医院妇产科遗传室,同济医科大学附属协和医院妇产科遗传室,同济医科大学附属协和医院妇产科遗传室
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本文应用医学细胞遗传学技术,检测高危染色体病730例,发现染色体数目和结构异常63例,其中5例异常核型为世界首报,4例之后代行绒毛检查,发现与先证者相同的异常核型。63例中,由于配子或合子发生的畸变有48例,占76.2％;由上代亲本遗传的11例,占17.5%;4例起源尚不能确定,占6.3%。
In this paper, 730 cases of high-risk chromosome disease were detected by using medical cytogenetics. 63 cases were found with chromosome number and structure abnormality, of which 5 cases were abnormal in karyotype, 4 cases were found villus examination and the same abnormalities were found in proband Karyotype. In 63 cases, 48 cases accounted for 76.2% of the aberrations occurred in gametes or zygotes, 11 cases were inherited from the previous generation, accounting for 17.5%. The origin of 4 cases was still not confirmed, accounting for 6.3%.
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