【摘 要】
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目的了解德阳地区地中海贫血(地贫)的基因型检出情况及分布特点。方法对2012年2月至2018年9月该院就诊疑诊为地贫患者2498例采用聚合酶链反应和反向斑点杂交技术进行地贫基因
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目的了解德阳地区地中海贫血(地贫)的基因型检出情况及分布特点。方法对2012年2月至2018年9月该院就诊疑诊为地贫患者2498例采用聚合酶链反应和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测。结果2498例疑诊患者中检出地贫基因携带者1537例,检出率为61.53%,共检出41种地贫基因突变类型,其中α地贫756例,占49.19%(756/1537);前4位α地贫的基因型及构成比分别为--SEA/αα[74.87%(566/756)]、-α3.7/αα[12.70%(96/756)]、--SEA/αα合并-α3.7
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