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目的评价中国人群瘦素受体(L E P R)基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法在中文数据库(中国知网、维普、万方、中国生物医学文献数据库)中以"瘦素受体基因"、"2型糖尿病"为检索词,英文数据库(Pub Med、Web of Know ledge、EBSCO)中以"leptin receptor gene"、"LEPR"、"OBR"、"OB-R"、"ty pe 2diabetes"和"T2DM"为检索词,检索研究中国人群LEPR基因多态性与2型糖尿病相关性的文献,日期截至2014年9月20日。采用Rev Man 5.0和Stata 11.0软件进行Meta分析,并采用纽卡斯尔-渥太华量表从研究对象选择、可比性和结果评价三方面进行文献质量评价。结果共纳入17篇病例对照研究,包含病例12 533例,对照3348例。Meta分析显示,LEPR基因rs1137100位点多态性与2型糖尿病相关(隐性遗传模型:OR=0.67,95%CI 0.52~0.88,P=0.00;等位基因遗传模型:OR=1.46,95%CI 1.15~1.85,P=0.00)。LEPR基因rs1137101位点多态性与2型糖尿病相关(加性遗传模型:OR=1.54,95%CI 1.20~1.98,P=0.00;等位基因遗传模型:OR=1.15,95%CI 1.01~1.30,P=0.00)。LEPR基因rs1805096位点多态性与2型糖尿病相关(显性遗传模型:OR=1.32,95%CI 1.07~1.62,P=0.00;隐性遗传模型:OR=1.30,95%CI1.09~1.54,P=0.00;等位基因遗传模型:OR=0.67,95%CI 0.59~0.75,P=0.00)。结论在中国人群中,LEPR基因的rs1137100和rs1805096位点在等位基因遗传模型与隐性遗传模型下与2型糖尿病均相关;在加性遗传模型下,rs1137101位点与2型糖尿病相关,在显性遗传模型下,rs1805096位点多态性与2型糖尿病相关。等位基因A携带者为2型糖尿病的高危人群。