【摘 要】
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目的 :建立跨越断裂点的PCR技术 (也称裂口PCR、gap -PCR)为α -地贫血基因诊断提供良好的方法。方法 :应用 gap -PCR技术对 382例病人进行α -地贫血基因诊断。扩增产物带出
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目的 :建立跨越断裂点的PCR技术 (也称裂口PCR、gap -PCR)为α -地贫血基因诊断提供良好的方法。方法 :应用 gap -PCR技术对 382例病人进行α -地贫血基因诊断。扩增产物带出现 10 5 3bpDNA片段时表示为α类珠蛋白基因型 (αα/αα) ,出现 743bpDNA片段增带时表示为缺失型HbH病 (α - / - - SEA) ,若样品为胎儿则为Barts水肿综合症 (- - SEA/ - - SEA) ,同时出现 10 5 3bp和 743bp两个DNA片段的扩增带表示为α -地贫杂合子 (- - SEA/αα)。结果 :382例人中 ,32 5例为正常基因型 (αα/αα) ,49例为α -地贫杂合子 (- - SEA/αα) ,8例为缺血失型HbH病 (α - / - - SEA)。结论 :gap -PCR技术应用于α -地中海贫血的血液学筛查具有简便、快速、准确的特点 ,它可代替Southernblotting成为筛查的常规方法
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