脑小血管病(small vessel diseases SVD)在脑卒中患者中占有很大的比例.脑小血管病是指颅内小动脉和微动脉病变导致卒中发生的一组疾病.脑小血管包括终末小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉、终末小静脉及动静脉吻合支[1].许多病因均可引起脑小血管病,但随着分子遗传学的发展,证实了单基因遗传的脑小血管病是诱发缺血、出血性卒中和弥漫性脑白质病变以及导致血管性痴呆的主要原因.虽然每种疾病的突变类型和基因缺陷不同,但这些改变最终引起了脑动脉和微血管结构和功能的变化.基因遗传学分析是该病诊断的主要工具,也是诊断的金标准.本文对以下几种脑小血管病:如伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)、伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)、COL4A1相关的脑小血管疾病、常染色体显性遗传视网膜血管病变伴白质脑病(AD-RVLC)、法布里病(Fabrys病)的研究概况进行综述.