【摘 要】
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目的 探讨新疆地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)的临床诊断和基因突变特点,为开展四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的基因诊断和基因携带者筛查提供重要依据.方法 选取2011年7月-2015年3月在新疆军区总医院确诊、治疗并随访的6例PTPSD患者为研究对象.6例高苯丙氨酸血症(HPA)患者均经血苯丙氨酸(Phe)、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验或Phe+BH4联合负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶呤还原酶(DHPR)活性测定,采用基因芯片捕获、二代高通量测序等进行PTS基因突变检测,分析基
【机 构】
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新疆军区总医院检验科,新疆乌鲁木齐830000
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目的 探讨新疆地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)的临床诊断和基因突变特点,为开展四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的基因诊断和基因携带者筛查提供重要依据.方法 选取2011年7月-2015年3月在新疆军区总医院确诊、治疗并随访的6例PTPSD患者为研究对象.6例高苯丙氨酸血症(HPA)患者均经血苯丙氨酸(Phe)、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验或Phe+BH4联合负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶呤还原酶(DHPR)活性测定,采用基因芯片捕获、二代高通量测序等进行PTS基因突变检测,分析基因型与临床表型的关系.结果 病例1、3及6均为经新生儿疾病筛查召回复查确诊HPA,初期症状为皮肤稍白、四肢肌张力正常或稍有降低,偶有惊厥,病例2、4及5未接受新生儿疾病筛查,呈现智力障碍、运动落后、肌张力异常及惊厥等症状,尿新蝶呤(N)明显增加(病例2、4及5)或者正常(病例1、3及6),生物蝶呤(B)全部明显降低,B/(B+N)％均＜5％甚至＜1％,DHPR酶活性测定基本正常,服用BH4或Phe+BH42h后,Phe浓度逐渐下降至56.89％～68.75％,4h后下降至83.29％～90.26％,4～6h血Phe浓度基本降至正常水平,在6例BH4D患者的12个等位基因中均发现PTS基因致病突变,最终全部诊断为PTPSD.5例患者接受BH4、左旋多巴及5-羟色氨酸等治疗后逐渐好转,1例因诊断年龄太大、未坚持药物治疗及病情严重等不良因素而最终死亡.在6例PTPSD家系中共发现6种PTS基因致病突变,包括错义突变5种:N52S、P87S、K91R、D96N及P98Q,剪切位点突变1种(IVS1-129A＞G),N52S、P87S、K91R及D96N突变共占83.3％.突变形式以错义突变为主(91.7％),突变主要集中在外显子5(66.7％)、外显子2(25.0％)及内含子1(8.3％)中.IVS1-129A＞G为1种国际上尚未报道的新突变.结论 PTS基因突变是导致BH4D的主要原因,N52S、P87S、K91R及D96N为新疆地区PTS基因的热点突变,联合采用基因芯片捕获和二代高通量测序技术可优化BH4D诊断策略,提高基因诊断时效.
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