离子通道与骨骼肌疾病

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离子通道是一种镶嵌在细胞膜脂质双分子层中的糖蛋白,主要功能是调节细胞内外离子环境,与神经细胞、肌细胞的膜电位形成及细胞兴奋性的产生密切相关.细胞的离子通道结构和功能正常是维持生命过程的基础,编码离子通道亚单位的基因发生突变或表达异常及体内出现针对通道的病理性内源性物质时,都会使通道的功能出现不同程度的减弱或增强,从而导致机体整体生理功能的紊乱,出现某些先天性或后天获得性疾病,称为离子通道病[1].
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