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目的
对卡萨巴赫-梅里特现象(Kasabach-Merritt phenomenon，KMP)患儿外周血循环微RNAs(micro RNAs, miRNAs)表达谱并进行差异分析。
方法选取2016年10月至2017年3月广州市妇女儿童医疗中心介入血管瘤科收治的确诊为KMP的患儿3例(研究组)和年龄、性别相匹配的门诊健康体检的健康儿童3例(对照组)。两组患儿入院后进行药物治疗前均抽取外周静脉血2 ml，提取外周血血浆中总RNA。应用Illumina高通量测序技术进行miRNAs测序分析，采用生物信息学方法对差异表达miRNAs进行靶基因预测。
结果研究组和对照组血浆RNA的纯度范围在1.37～1.83，浓度范围在88.04～286.17 ng/μl；血浆中small RNAs文库的摩尔浓度范围在30.3～48.2 nmol/L，片段长度范围在145～147 bp。研究组和对照组分别获得54 297 754与62 794 433条高质量的small RNA序列，均呈正态分布在22 nt序列两侧，其中20～24 nt序列所占比例分别为95.1%和87.0%。研究组和对照组的表达谱显示组间差异表达的miRNAs共22个。其中表达上调的有12个，以miR-423-3p表达上调最多，达7.3倍；表达下调的有10个，以let-7f-5p表达下调最多，达0.13倍。生物信息学预测差异表达的miRNAs的靶基因主要包括生物学过程、细胞过程、代谢过程、信号转导调控、细胞蛋白修饰、细胞生物合成调控等相关基因。
结论KMP患儿外周血循环miRNAs差异表达谱的建立为探讨循环miRNAs作为生物标记物在KMP发病机制中的作用研究提供了科学依据。