目的 分析平阴县2001-2013年出生缺陷发生情况,为制定降低出生缺陷发生的干预措施提供依据.方法 调查收集平阴县近14年来围产儿出生缺陷资料,运用描述性统计分析方法分析出生缺陷发生率、缺陷种类及相关因素.结果 平阴县出生缺陷平均发生率为10.8‰,产前诊断率为20.7％.出生缺陷病种占前五位的是脑积水、尿道下裂、副耳、唇裂合并腭裂、肾脏畸形.男性出生缺陷发生率高于女性;产妇年龄＞35岁的出生缺陷发生率高于其他年龄组;双(多)胎妊娠出生缺陷发生率高于单胎妊娠(P＜0.05);农村和城镇的地区差异无统计学意义.结论 出生缺陷发生率与围产儿性别、产妇年龄、孕母怀孕胎数具有相关性,与城乡地区分布不具有相关性.平阴县出生缺陷发生率低于全国平均水平,但产前确诊率有待进一步提高,运用多种方法的产前诊断技术仍有很大的发展空间.