论文部分内容阅读
<正>Wilson病(Wilson disease,WD)是一种常染色体隐性遗传疾病,因铜代谢异常致病,临床表现包括神经和精神症状、肝症状、角膜色素环等,致病基因为ATP7B基因。本文报道了一例少见的以感觉异常起病的成年WD患者,基因检查显示ATP7B基因复合杂合突变,其中母源获得p.I1284N为新突变,此前未见报道。