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目的：研究ｈＭＬＨ１基因错义突变Ｖａ１３８４Ａｓｐ在胃癌、食管癌发病中的作用。方法：应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和ＤＮＡ测序技术，对７９例胃癌患者及其亲属、７６例食管癌患者及其亲属、１００例正常对照，进行了错配修复基因ｈＭ－ＬＨ１错义突变Ｖａ１３８４Ａｓｐ筛选，确定其检出率。结果 ：６％的正常人携带ｈＭＬＨ１基因Ｖａ１３８Ａｓｐ（杂合型）；具有癌症家族史的胃癌患者及其亲属中Ｖａ１３８４Ａｓｐ的检出率与正常对照比较具有显著差异（Ｐ〈０．０５；Ｐ〈０．０１）。以年龄分组比较，围绕中位发病年龄组的胃癌患者和低年龄的胃