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1病例报告先证者Ⅲ2，女，32岁，2001年11月神经内科门诊。患者于1990年起出现行走不稳、易跌，渐出现语言含糊不清，进食、饮水易呛咳，双手笨拙及意向性震颤。就诊时症状明显，搀扶下勉强行走，生活不能自理，完全依靠家人。查体：站立不稳，双眼轻度水平性眼震，指鼻试验、轮替快复试验、跟膝胫试验、起坐试验、反跳试验均为阳性。无肌肉萎缩，肌力正常，肌张力增高，双侧腱反射亢进，双侧巴宾斯基征阳性，全身深浅感觉未见异常。头颅MRI：小脑萎缩。临床诊断：遗传性小脑性共济失调。