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目的
对一个皮肤松弛症(cutis laxa, CL)家系进行基因检测。
方法收集2014年就诊于河南省人民医院的一个CL家系临床资料，提取家系成员及50名无亲缘关系正常对照的外周血DNA，用二代测序靶向捕获技术对先证者进行基因检测，并用Sanger法进行验证，然后在家系成员及50名正常对照中进行验证。
结果测序结果显示该家系患者的ELN基因均存在c.1985delG杂合移码突变，家系正常成员以及50名正常对照中未检测到该突变。
结论ELN基因c.1985delG可能是该家系的发病原因，本研究结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。