【摘 要】
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<正> 苯丙酮尿症(Pheylketonuria,PKU)是小儿时期常见的一种由于先天性氨基酸代谢障碍所引起的以神经系统受累为主的疾病,是小儿智力不全的一个较重要原因。其发病率约占新生
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<正> 苯丙酮尿症(Pheylketonuria,PKU)是小儿时期常见的一种由于先天性氨基酸代谢障碍所引起的以神经系统受累为主的疾病,是小儿智力不全的一个较重要原因。其发病率约占新生儿之1/10,000(1/5000～1/30,000);约占智力发育障碍小儿之0.5～1.0%。本病是一种常染色体隐性遗传性疾病,对儿童健康和社会生活都有很大影响,但如能早期发现及时给予治疗,是完全可以控制其病情发展的。目前世界上许多国家都已将本病列为
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