【摘 要】
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目的对新生儿听力和遗传性耳聋易感基因联合检测,并对结果进行汇总和分析,为迟发型耳聋早期发现与防治提供依据。方法选取2017年6月~2018年6月在本院出生的3068例新生儿作为
【基金项目】
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广东省阳江市医疗卫生类科技计划项目(社发[2017]49)
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目的对新生儿听力和遗传性耳聋易感基因联合检测,并对结果进行汇总和分析,为迟发型耳聋早期发现与防治提供依据。方法选取2017年6月~2018年6月在本院出生的3068例新生儿作为研究对象,对其进行听力初筛和常见遗传性耳聋易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA的检测,并对结果进行统计学分析。结果 3068例新生儿中,听力初筛不通过317例,占10.33%,确诊听力受损15例,疾病阳性率为4.89%。通过听力与耳聋易感基因联合筛查,其中听力初筛不通过和基因突变者共445例,总阳性率为
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