目的 分析巴彦淖尔市市医院和妇幼保健院两家医院出生缺陷病例的检出情况及流行病学特征,为制定预防措施提供依据.方法 选取2017年1月-2018年12月209例不良妊娠病例(包括活产、死胎、死产和生后7天内死亡)为研究对象,统计出生缺陷的一般情况,并对母亲的生育年龄、妊娠期合并症、不良孕产史、孕期服药史、既往慢病史以及胎次和产次进行分析比较.结果 在接产的11 145例孕产妇中,出生缺陷101例,发生率为90.62/104,不明原因的死胎死产108例,发生率为96.60/104.排列在前十位的出生缺陷是先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征、脊柱裂、指(趾)畸形、先天性脑积水、先天性腹壁畸形、肾发育不良(包括重复肾、肾缺如)、马蹄内(外)翻足和外耳畸形.出生缺陷儿的母亲大多居住在临河区占比37.62％,与随机纳入的273例正常对照组相比,缺陷组患妊娠合并症比例(21.78％)较低(x2=15.391,P＜0.01),且孕期服药的比例(10.89％)也低于对照组(x2=5.254,P=0.022).结论 巴彦淖尔市临河区的出生缺陷发生率低于内蒙古自治区以及全国的水平,先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂和先天性脑积水是需要重点关注的缺陷类型.该地水砷含量超标是否与出生缺陷有关还需进一步探索分析.